一般根据体征、X-线和心电图即可作出诊断，心导管检查和右心造影可进一步显示右心室、肺动脉瓣和肺动脉的病理解剖改变。需注意与下列疾病鉴别。
一、房间隔缺损
见心房间隔缺损节。
二、室间隔缺损
见心室间隔缺损节。
三、原发性肺动脉扩张
与轻型肺动脉瓣狭窄类似，但原发性肺动脉扩张收缩期杂音轻柔无细震颤，肺动脉瓣第二音正常，心导管检查右心室与肺动脉间无压力阶差，也无分流。
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