瑞特综合症-内科诊疗与常规

瑞特综合症是内科主治医师考试要求掌握的内容，为了帮助考生顺利复习，医学教育网搜集整理了相关内容供大家参考。希望对考生们有所帮助。

瑞特综合征是一种复杂的行为动作方面的神经性疾病。瑞特综合征（生物通注：Rett syndrome）是一种常发生在女童身上的神经系统疾病，其特征是患者出现类似自闭症的行为、运动控制能力的丧失、呼吸不规律以及骨骼问题。患瑞特综合征的女童通常在18个月后才表现出明显的症状医学|教育网整理。

瑞特氏症候群为一种性染色体显性遗传性神经系统疾病，其发生率约为1/10，000～1/23，000，好发于女童。据医学报告指出，此病症是因X染色体（Xq28）上的MECP2基因缺陷所导致。

一、简介

瑞特氏症候群为一种性染色体显性遗传性神经系统疾病，其发生率约为1/10，000～1/23，000，好发于女童。据医学报告指出，此病症是因X染色体（Xq28）上的MECP2基因缺陷所导致。MECP2基因对脑部及生命的发展步调十分重要，患童通常于初期能正常发展，在6～18个月左右出现发展及头围生长停滞，之后进入退化期。

二、症状

退化期的症状包括：

1.失去有意义的语言表达及手部运动技巧；出现重复性手部运动，例如：洗手、扭手、鼓掌以及夸大的手势。

2.出生时正常，6到18个月出现成长迟缓。

3.抽搐或癫痫。

4.脊柱侧弯或前弯。

5.肠胃、口腔运动异常：胃食道逆流、便秘医学|教育网整理。

6.自主神经功能异常：皮肤发紫、体温不稳、过度呼吸、呼吸暂停。

7.步态不稳。 疾病最后进入稳定期，有些患者其部分功能可能恢复。

三、诊断

在诊断方面，除了以临床症状诊断外，80～90%患童可藉由DNA抽血检验中发现MECP2因缺陷，其余基因缺陷仍在研究中。此病症虽属性染色体显性遗传疾病，但绝大多数的患者是由于本身的MECP2基因发生突变所导致，同一家庭中的再发率很低，可藉由遗传诊断技术找寻缺陷基因，提供未来遗传谘询的参考医学|教育网整理。

 四、治疗

在治疗方面，虽此病症尚无有效的治疗方法，仅采症状治疗，例如复健治疗，但若能在老师及父母亲的协同支持下，患童将会有较好的学习环境与倾向。