代表您好：您提出的《关于构建可持续的罕见病治疗服务体系的建议》收悉，经商财政部、国家广电总局，国家医保局、国家药监局、中国科协，现答复如下：

（五）加强医学知识科普宣传。根据《健康中国行动（2019-2030）》和《全民健康素养促进行动计划（2014-2020）》等要求，我委持续实施全民健康素养促进行动，大力开展国家基本公共卫生服务健康教育项目，倡导科学的健康理念，普及健康生活方式，提高居民科学就医方面的健康素养。

（六）对罕见病治疗药品实施优先审评审批。国家药监局将具有明显临床价值的防治罕见病的创新药和改良型新药纳入到优先审评审批程序，按照《关于临床急需境外新药审评审批相关事宜的公告》相关工作程序，会同我委组织专家对临床急需境外新药品种进行遴选，经公示后，已先后发布两批临床急需境外新药品种名单，其中包括治疗脊髓性肌萎缩症的诺西那生钠注射液等37个罕见病治疗药品。并配合财政部对罕见病治疗药品实施税收优惠。

（七）积极开展罕见病患者救助帮扶工作。民政部高度重视罕见病患者等特殊困难群体的救助帮扶，指导各级民政部门及时将符合条件的罕见病患者纳入救助范围，积极引导社会力量参与罕见病患者救治。一是将贫困罕见病患者家庭或个人及时纳入最低生活保障和特困人员救助供养范围，指导各地优化简化社会救助申请审核审批程序，实现应保尽保。各地还通过分类施保等措施，进一步提高罕见病患者救助水平。截至2019年底，包括罕见病患者在内，全国共有低保对象4316.6万人、特困人员468.7万人；二是加大临时救助力度。指导各地认真贯彻落实《民政部财政部关于进一步加强和改进临时救助工作的意见》（民发〔2018〕23号），进一步明确临时救助对象范围和类别、合理制定救助标准、拓展完善救助方式，不断提高临时救助对罕见病患者的制度可及性和救助的时效性。2019年全国共向包括罕见病患者在内的人员实施临时救助917.7万人次。三是引导慈善力量参与罕见病患者救治帮扶。开展一批特色鲜明、具有广泛社会影响力的品牌项目，在为罕见病患者群体寻求帮助、提供救治等方面作出了积极贡献。

（八）加大罕见病医疗保障力度。医保部门一直高度罕见病类疾病用药的医疗保障工作。在用药保障方面，不断扩大医保用药范围，提升保障水平。2019年，国家医保局组织开展史上规模最大的医保目录调整，共收载药品2709种。本次调整，将癌症及罕见病等重大疾病治疗用药、慢性病用药、儿童用药、急救抢救用药等列为重点范围。目录中包括了原医保目录中收载的血友病、特发性肺纤维化、肌萎缩侧索硬化症等罕见病用药，还新增了原发性肉碱缺乏症、早发性帕金森、C型尼曼匹克病等罕见病的治疗用药。

二、关于所提建议的答复

您提出的部分建议，如推进协作网体系建设、加强预防诊疗宣传、加大罕见病患者家庭帮扶力度等在各部委开展的工作中已有体现，我们将进一步落实各项政策，做好罕见病诊疗保障工作。

对于孕期产前筛查，目前尚未将罕见病纳入常规筛查范围。有部分省市将个别罕见病病种纳入省内重点民生项目，对有风险的高危人群进行罕见病基因产前检测补助。下一步，我们将加强相关研究，总结地方经验，规范相关技术流程，探索开展罕见病高危家庭的基因筛查，做到早发现、早诊断、早预防、早干预。

三、下一步工作目标和规划

下一步，我们将做好以下工作：一是进一步组织相关行业学协会开展罕见病诊疗培训，提升各地医疗机构对罕见病的诊疗水平；二是做好罕见病诊疗信息登记管理工作，落实“发现一例，登记一例”，为各地的罕见病保障政策提供数支持；三是配合药监、医保等部门建立健全罕见病综合保障机制，做好罕见病患者的药品供应以及治疗保障工作，使得罕见病患者有药可医，有药可用；四是财政部将积极配合医保局等有关部门，认真贯彻落实中共中央、国务院《关于深化医疗保障制度改革的意见》，按照“健全重大疾病医疗保险和救助制度，统筹规划各类医疗保障高质量发展，根据经济发展水平和基金承受能力稳定提高医疗保障水平”的要求，稳步提高现有基本医疗保障水平，完善基本医保药品目录动态调整机制，促进建立多层次医疗保障体系，加快发展商业健康保险，鼓励社会慈善捐赠，加强各项保障制度间的衔接，发挥保障合力，切实减轻罕见病患者用药负担。

感谢您对卫生健康工作的关心和支持。

国家卫生健康委

2020年9月18日

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