——●●●聚焦热点●●●——
2023临床执业医师备考正当时！今天主要为大家整理了遗传性疾病-苯丙酮尿症测试题，每天跟着医学教育网积极备考打卡，就能收获意想不到的惊喜哦！
二、A2型题
12.2岁小儿，智力发育落后，曾有惊厥发作5次，皮肤白，头发色浅，汗液有鼠尿臭味，考虑诊断为苯丙酮尿症。典型苯丙酮尿症体内苯丙氨酸积聚是由于
A.四氢生物蝶呤缺乏
B.酪氨酸羟化酶缺乏
C.谷氨酸羟化酶缺乏
D.羟苯丙酮酸氧化酶缺乏
E.苯丙氨酸羟化酶缺陷
【正确答案】 E
【答案解析】 典型PKU（绝大多数PKU为此型）由于肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶（PAH）不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此，苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极高，同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸等旁路代谢产物自尿中排出，高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物导致脑细胞损伤。
本题知识点：遗传性疾病-苯丙酮尿症
2023医师资格综合笔试将于8月份开考，为了帮助广大考生考前2个月顺利备考，医学教育网推出医师「考前密训班」，全程直播，63h笔试直播+3套仿真模考题+6大社群服务+3重答疑服务，临考实战，一起看看班次详情>>
相关推荐：
你的临床执业医师笔试备考进度已滞后？别慌，冲刺方案来了！
2023年临床执业医师综合笔试考情分析/题型题量分值分布！
免费试用 | 2023年临床执业医师《密题库》，给你安排上了！
2023临床医师技能考后笔试该怎么复习？请查收详细复习计划！
坚持打卡30天！2023年临床执业医师「每日打卡」第五期开启！
高效定制班
2025课程
￥4180
正保医学教育网客户端
