代表您好：您提出的《关于加快推进罕见病治疗医疗保障机制的建议》收悉，经商教育部、科技部、国家医保局、国家药监局，现答复如下：

一、工作现状和进展情况

（四）关于罕见病用药供应保障。

近年来，我委会同有关部门围绕罕见病用药供应保障，主要开展以下三方面工作：一是推动完善相关政策。针对当前罕见病用药供应保障存在的重点难点环节，从研发注册、保障供应、医保报销等方面完善政策。其中，我委牵头实施的工作主要包括，将一些符合基本药物属性的罕见病用药纳入国家基本药物目录，比如治疗血友病的人凝血因子Ⅷ、人凝血酶原复合物、人纤维蛋白原，治疗肺动脉高压的波生坦，治疗肝豆状核变性的青霉胺等；我委等9部门联合印发《关于改革完善短缺药品供应保障机制的实施意见》，将健全罕见病用药政策列为应对解决药品短缺问题的6类措施之一；发布鼓励仿制药品目录、鼓励研发申报儿童药品清单和临床急需境外新药清单等，纳入38个罕见病治疗临床急需药品予以优先审评审批。二是“重大新药创制”科技重大专项（以下称新药专项）对一些罕见病用药研发提供支持。截至目前，新药专项针对血友病、重症肌无力、多发性硬化、特发性肺纤维化及肌萎缩侧索硬化症（ALS）等共立项课题14项，中央资金投入6823万元。2019-2020年度实施计划中专门设立罕见病用药品种研发类课题6项，涉及中央经费2243.67万元。针对罕见病用药保障的部分课题取得了阶段性进展，其中特发性肺纤维化用药吡非尼酮胶囊、血友病用药人凝血酶原复合物注射剂及人凝血因子Ⅷ注射剂（冻干）等获得新药证书，填补领域内国产药物空白。2018年石药集团研发的治疗ALS药物丁苯酞被美国食品药品监督管理局（FDA）认定为孤儿药，豪森药业治疗肺动脉高压的首仿药安立生坦上市，有效缓解罕见病用药“境外有药、境内无药”困境。三是聚焦具体药品，协调做好供应保障。建立健全药品短缺监测预警体系，提高监测效率和应对能力，着力解决临床罕见病用药短缺问题。比如，我委会同有关部门对治疗肝豆状核变性的青霉胺进行市场撮合，促成生产企业以合理稳定的价格向医疗机构供应药品，解决该药长期以来供应多次出现局部短缺的问题，近两年一直供应稳定；治疗肾上腺皮质癌的米托坦片，国内尚未注册上市，指导北京协和医院，协调药监部门办理一次性进口后及时定点使用。

二、关于所提建议的答复

（一）关于制定“罕见病国家行动计划”和《罕见病防治法》。

此项工作围绕罕见病的基础研究、临床诊疗、药品供应、医保费用等多个环节，涉及科技、卫生健康、药监、医保等多个部门，下一步我委将联合相关部门，组织中国罕见病联盟组织及有关专家，积极研究论证，借鉴国际经验，探索制定“罕见病国家行动计划”，提升罕见病的防治和保障水平，适时出台《罕见病防治法》，从法律层面构建可持续的罕见病预防、诊疗、康复、科研及药品供应等医疗保障体系。

（二）关于降低罕见病患者家庭的经济负担。

自基本医疗保险制度建立以来，医保部门高度重视罕见病的医疗保障工作，国家层面先后发布5版医保药品目录，目录内药品数量从1535个增加到2709个。通过调整医保目录，实现用药保障范围不断扩大和目录结构的优化，目录中包括如重组人凝血因子、倍泰龙等罕见病药物和大多数对症治疗的药物。在2019年国家医保药品目录调整过程中，新增治疗儿童患者的原发性肉碱缺乏症的左卡尼汀口服溶液，并通过准入谈判将多发性硬化症的特立氟胺片、治疗C型尼曼匹克病的麦格司他胶囊以及治疗肺动脉高压的司来帕格片、波生坦片、马昔腾坦片和利奥西呱片等10余个罕见病药品纳入了国家医保药品目录，价格明显下降，罕见病患者保障水平明显提升。对于部分价格特别昂贵的特殊罕见病用药，由于超出基金和患者承受能力等原因，尚未被纳入基本医保支付范围。总的来说，符合条件的罕见病药品基本已全部被纳入基本医疗保险支付范围，同时，为贫困罕见病患者提供医疗救助方面的解决渠道，通过资助包括罕见病患者在内的困难群众参加基本医疗保险，并对其参保后个人及家庭难以承担的政策范围内医疗费用给予补助，进一步降低其医疗负担。下一步，医保部门将结合参保人用药需求、医保筹资能力等因素，通过严格的专家评审，逐步将疗效确切、医保基金能够承担的罕见病药物纳入医保支付范围。国家层面将研究探索针对部分特殊罕见病的用药保障机制，更有利于降低罕见病患者家庭的经济负担。

（三）关于加大罕见病研究支持力度。

科技部面向罕见病防控的科技需求，继续支持罕见病科技创新工作，一方面，继续加强科技攻关，结合“十四五”国家重点研发计划相关重点专项动议工作，基础和临床研究并重，推动罕见病流行病学、发病机制、筛查标准和治疗药物的研究，为提升罕见病防控提供有力的科技支撑；另一方面，根据《国家临床医学研究中心五年（2017-2021）发展规划》的总体部署，拟布局建设出生缺陷和罕见病的国家临床医学研究中心，进一步提升罕见病临床研究创新能力。

教育部已在全国高校及其附属医院布局“免疫与代谢”等医学相关领域4个前沿科学中心、“恶性肿瘤发病机制及转化研究”等122个教育部重点实验室、“分子诊断”等35个教育部工程研究中心、“脑重大疾病防治”等12个省部共建协同创新中心，充分发挥高校及其附属医院的学科优势。通过教育部重点实验室的建设，有效地完善高校在罕见病的基础研究领域的科研创新体系，加强对“罕见病”的疾病机理、创新药物、诊疗技术等方向的基础研究和应用基础研究工作，为突破“罕见病”的防范与治疗加强科技力量和智力资源的支持。

国家药监局新修订的《药品注册管理办法》，也进一步充实鼓励药物研制和创新的内容，结合临床治疗需求实际，参考国际经验，设立突破性治疗药物及附条件批准等加快上市注册通道，对符合要求纳入到上述加快通道的罕见病治疗药品将予以相应的支持政策，进一步做好研发服务与指导，加速罕见病治疗药品上市注册。同时，建立药物研发与技术审评期间的沟通交流机制，在罕见病治疗药物研发与注册申请技术审评过程中，申请人可与国家药监局药审中心就关键技术等问题所进行的沟通交流，形成的共识可作为研发和评价的重要参考。

三、下一步工作目标和计划

当前，我国罕见病用药供应保障受经济、人口、社会保障水平等条件制约，仍处于起步阶段，面临一些挑战。罕见病用药不足既是民生问题，也是全球性公共治理难题。国家高度重视罕见病相关工作，下一步我委将认真研究您所提出的建议，会同有关部门主要推动开展以下工作： 一是依托相关专业继续开展罕见病诊疗培训，提高罕见病诊疗水平。二是提高罕见病用药供应保障能力。加强罕见病用药使用环节的监测，将符合条件、临床急需罕见病用药列入鼓励仿制药品目录或鼓励研发申报儿童药品清单，通过新药专项等国家研发项目支持企业和科研单位研发；积极配合有关部门完善罕见病医疗保障、药物可及性等相关管理政策，进一步保障罕见病患者权益。

感谢您对卫生健康工作的关心和支持。

国家卫生健康委

2020年9月2日

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