相信很多人都想知道苯丙酮尿症的诊断治疗方法，医学教育网编辑为您搜集整理了苯丙酮尿症的诊断治疗-儿科学·遗传性疾病考点速记信息，供您参考。
苯丙酮尿症（PKU）是苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷（不能转化为酪氨酸），导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排出。本病属于常染色体隐性遗传病。（这个病也是傻子病，但和21三体综合征不一样，这个刚生下来不是傻子，而是慢慢变傻的）。
〖医学教育网版权所有，转载必究〗
考前10天，临床执业/助理医师资格考试必考考点汇总
上文关于“苯丙酮尿症的诊断治疗-儿科学·遗传性疾病考点速记”的文章由医学教育网编辑整理搜集，相信可以帮助到大家！
